A génterápia a siket betegek 90%-ánál visszaállította a hallást egy mérföldkőnek számító kísérletben
2026. 04. 26. 10:27:53
Egyetlen, a belső fülbe adott injekció a genetikai eredetű süketség egy ritka formájával született 42 résztvevő túlnyomó többségénél visszaállította a hallást. A javulás hatása akár két és fél évig is fennmaradt. Ez derül ki az örökletes halláscsökkenés kezelésére irányuló génterápia eddigi legnagyobb és leghosszabb klinikai vizsgálatából, amelyet szerdán publikáltak a Nature tudományos folyóiratban.
A nemzetközi kutatást a Mass Eye and Ear (a Mass General Brigham egészségügyi hálózat része), valamint a sanghaji Fudan Egyetem Szem-, Fül-orr-gégészeti Kórházának kutatói vezették. A vizsgálat középpontjában az úgynevezett autoszomális recesszív süketség 9-es típusa (DFNB9) állt. Ezt a betegséget az OTOF gén hibája (mutációja) okozza. Ez a gén tartalmazza az utasításokat az otoferlin nevű fehérje előállításához. Az otoferlin kulcsszerepet játszik abban, hogy a belső fül szőrsejtjei a hanginformációkat továbbítani tudják az agy felé. Ha ez a fehérje hiányzik vagy nem működik megfelelően, az érintett emberek súlyos halláskárosodással vagy teljes süketséggel születnek.
A kezelés során egy úgynevezett adeno-asszociált vírust (AAV) használtak. Ez a vírus hordozóként szolgál: segítségével juttatták be az OTOF gén működőképes másolatát a belső fül csigájába egyetlen injekcióval. A vizsgálatban részt vevő személyek életkora 0,8 és 32,3 év között volt, tehát csecsemőktől egészen felnőttekig terjedt. A kezeléseket Kínában, nyolc különböző orvosi központban végezték el:
- 36 résztvevőnél az egyik fület kezelték,
- 6 résztvevőnél mindkét fülön elvégezték a génterápiát.
A résztvevők körülbelül 90%-ánál javult a hallás a kezelt fülön. A legtöbb esetben már néhány héten belül észlelhető volt a változás, és az eredmények idővel tovább javultak. A kutatók nem számoltak be súlyos, a kezeléssel összefüggő mellékhatásokról.
A legnagyobb javulást:
- a fiatalabb gyermekeknél, valamint
- azoknál figyelték meg, akiknek a belső fülének szerkezete egészségesebb állapotban volt.
Azok a résztvevők, akik mindkét fülükön megkapták a kezelést, jobb eredményeket értek el a nyelvi és beszédértési teszteken is. A vizsgálatban három felnőtt vett részt; közülük kettőnél szintén javult a hallás, bár kisebb mértékben. Ez különösen figyelemre méltó, mivel a korábbi OTOF-génnel kapcsolatos kutatásokból a felnőtteket általában kizárták.
„Figyelemre méltó látni, ahogyan a betegek a teljes süketség állapotából eljutnak odáig, hogy képesek hallani”
— mondta Zheng-Yi Chen, a tanulmány levelező szerzője és a Mass Eye and Ear kutatója.
„Sok beteg számára ez azt is jelenti, hogy képessé válnak a beszéd elsajátítására és aktív használatára.”
Mi következik ezután
A résztvevők mintegy 10%-a nem reagált a terápiára. A kutatók ezért hosszú távú utánkövetést terveznek, hogy megértsék, miért nem működött náluk a kezelés. Az OTOF gén mutációi a veleszületett halláscsökkenés eseteinek körülbelül 2–8%-áért felelősek. Összességében a genetikai mutációk a születéskori süketség akár 60%-ának hátterében állnak. A kutatócsoport már a módszer szélesebb körű alkalmazásán dolgozik. Jelenleg más genetikai eredetű halláscsökkenési formákra is fejlesztenek génterápiákat, köztük olyan technológiát is, amely közvetlenül képes lehet a hibás gének szerkesztésére. A kutatók remélik, hogy a jövőben az Egyesült Államokban is elindíthatnak egy klinikai vizsgálatot.
„Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a hallás visszaállítása akár hosszú évekig tartó süketség után is lehetséges”
— mondta Yilai Shu, a Fudan Egyetem professzora és a tanulmány vezető kutatója.
„Most azon dolgozunk, hogy ezt a megközelítést a halláscsökkenés más genetikai okaira is kiterjesszük.”
