Az emberi genom új arca: tudósok 1700 eddig ismeretlen fehérjeszerű molekulát fedeztek fel
2026. 05. 07. 11:06:50
Egy több mint hatvan kutatóból álló nemzetközi tudóscsoport 1785 korábban ismeretlen mikrofehérjét azonosított az emberi DNS olyan szakaszaiban, amelyekről évtizedeken keresztül azt feltételezték, hogy nem hoznak létre semmilyen biológiailag jelentős terméket. A szerdán a Nature tudományos folyóiratban megjelent tanulmány szerint a felfedezés közel tíz százalékkal növelheti az ismert emberi proteom – vagyis az emberi szervezet által előállított összes fehérje – jelenlegi méretét, ami alapjaiban változtathatja meg a sejtek működéséről alkotott képünket.
Molekulák egy eddig rejtett biológiai világból
A kutatást a TransCODE Konzorcium végezte, amelyet több vezető tudományos intézmény együttműködése hozott létre. A projektben részt vett a hollandiai Princess Máxima Gyermek Onkológiai Központ, a Michigani Egyetem Orvosi Kara, az EMBL Európai Bioinformatikai Intézet, valamint a seattle-i Institute for Systems Biology. A kutatócsoport célja az volt, hogy feltérképezze az úgynevezett „sötét proteómát”, vagyis azokat a géntermékeket, amelyek nem a hagyományosan ismert fehérjekódoló génekből származnak.
A tudósok összesen 95 520 kísérletből származó adatokat elemeztek, amelyek mintegy 3,7 milliárd mérési pontot tartalmaztak. Az elemzés során olyan nem kanonikus nyitott leolvasási keretekből származó molekulákat vizsgáltak, amelyeket a standard genetikai adatbázisok korábban figyelmen kívül hagytak. A vizsgált 7264 genetikai szekvencia közül hozzávetőlegesen a minták egynegyedében sikerült kimutatni fehérjéhez hasonló molekulák jelenlétét.
A kutatók megállapították, hogy ezeknek az újonnan azonosított molekuláknak a többsége jóval kisebb a hagyományos fehérjéknél. A felfedezett struktúrák 65 százaléka kevesebb mint ötven aminosavat tartalmazott, miközben a jelenlegi referenciaadatbázisokban szereplő mintegy 19 500 ismert fehérje közül kevesebb mint egy százalék tartozik ebbe a mérettartományba. Csupán néhány tucat molekula hasonlított annyira a klasszikus fehérjékre, hogy közvetlenül azok kategóriájába lehessen sorolni.
Egy új biológiai fogalom születése
Mivel a felfedezett molekulák nem illeszkedtek teljesen a meglévő tudományos kategóriákba, a kutatócsoport új elnevezést vezetett be számukra: „peptidein”. Ez a kifejezés olyan fehérjeszerű molekulákat jelöl, amelyeknek a pontos biológiai funkciója egyelőre nem ismert, ugyanakkor elegendő bizonyíték áll rendelkezésre ahhoz, hogy valamilyen szerepet tulajdonítsanak nekik a sejtek működésében.
A „peptidein” fogalom egyfajta köztes kategóriát teremt a klasszikus értelemben vett fehérjék és a korábban funkció nélkülinek tekintett genetikai termékek között. Ennek köszönhetően ezek a molekulák hivatalosan is bekerülhetnek a referenciaadatbázisokba, ami lehetővé teszi, hogy a jövőben célzott kutatások vizsgálják szerepüket az emberi biológiában.
Fontos következmények a rákkutatásban
A tanulmány egyik legjelentősebb eredménye a daganatos betegségekkel kapcsolatos felismerésekhez kötődik. A kutatók nagyléptékű CRISPR-alapú génszerkesztési vizsgálatokat végeztek, amelyek során hat olyan peptideint azonosítottak, amelyek nélkülözhetetlennek tűnnek a rákos sejtek túléléséhez.
Az egyik ilyen molekulát az OLMALINC nevű genetikai szekvencia kódolja. Erről a DNS-részletről korábban azt gondolták, hogy nem termel fehérjét, azonban a vizsgálatok kimutatták, hogy a hozzá kapcsolódó peptidein kikapcsolása a vizsgált több mint 485 rákos sejtvonal 85 százalékában gátolta a sejtek életben maradását. A kutatók megerősítették, hogy a hatás közvetlenül magának a molekulának tulajdonítható, és szerepet játszik a sejtosztódás szabályozásában, valamint a DNS-károsodásra adott sejtválaszban.
A tanulmány arra is rámutatott, hogy az újonnan felfedezett peptideinek jelentős része a sejtek felszínén található. Ez különösen fontos felismerés, mert az immunrendszer könnyebben felismeri az ilyen molekulákat, így potenciális célpontokká válhatnak immunterápiás kezelések vagy akár rákellenes vakcinák fejlesztése során.
Egy új kutatási korszak kezdete
A kutatás egyik vezetője, Dr. John Prensner, a Michigani Egyetem gyermek-neuroonkológusa úgy fogalmazott, hogy a tudomány jelenleg még csak az első pillantást veti erre az új biológiai rétegre. Véleménye szerint a felfedezés olyan, mintha egy film előzetesét látnánk: már érzékelhető, hogy egy teljesen új tudományos történet kezd kibontakozni, amely alapjaiban alakíthatja át az emberi sejtek működéséről alkotott elképzeléseinket.
Dr. Sebastiaan van Heesch, a Máxima Hercegnő Központ kutatója hangsúlyozta, hogy a peptidek és mikrofehérjék már jelenleg is számos gyógyszerfejlesztési program középpontjában állnak. A kutató reményét fejezte ki, hogy a projekt során létrehozott, nyílt hozzáférésű adatbázis új felismerésekhez vezet majd, és elősegíti olyan gyógyszercélpontok azonosítását, amelyek különösen a sejtalapú immunterápiák és a rákellenes vakcinák fejlesztésében hozhatnak áttörést.
Miért jelentős ez a felfedezés?
A kutatás egyik legfontosabb üzenete az, hogy az emberi DNS korántsem olyan „csendes”, mint azt korábban feltételezték. Azok a genetikai régiók, amelyeket hosszú ideig inaktívnak vagy jelentéktelennek gondoltak, valójában aktívan hozzájárulhatnak a sejtek működéséhez. Ez arra utal, hogy az emberi szervezet molekuláris rendszere jóval összetettebb, mint amit a klasszikus genetikai modellek sugalltak.
A „sötét proteom” feltérképezése így nem pusztán új molekulák felfedezését jelenti, hanem egy eddig rejtett biológiai dimenzió megnyílását is. A tudósok szerint a most azonosított mikrofehérjék csak a kezdetet jelentik, és a következő években várhatóan további, hasonló jelentőségű felfedezések következnek majd, amelyek új alapokra helyezhetik a betegségek megértését, a diagnosztikát és a gyógyszerfejlesztést.
